Sigara, akciğer kanserinin en önemli risk faktörlerinden biri olarak bilinse de hastalık hiç sigara içmemiş kişilerde de ortaya çıkabiliyor. Yeni bir araştırma, bu durumun arkasındaki genetik faktörlerden birinin sanılandan çok daha güçlü bir etkiye sahip olabileceğini ortaya koydu.

Araştırmacılar, EGFR genindeki T790M adı verilen nadir ve kalıtsal bir mutasyonu inceledi. Bulgulara göre bu mutasyonu taşıyan kişilerin, mutasyonu taşımayanlara kıyasla akciğer kanserine yakalanma riski yaklaşık 25 kat daha yüksek. Yalnızca hiç sigara içmemiş kişiler değerlendirildiğinde ise riskin yaklaşık 60 kata çıktığı belirtildi.

Araştırmanın sonuçları, Dana-Farber Kanser Enstitüsü'nden genetikçi Alexander Gusev ve meslektaşlarının çalışmasına dayanıyor. Çalışma, 17 Eylül 2026 tarihli Science dergisinin kapağına da taşındı.

MİLYONLARCA KİŞİNİN GENETİK VERİSİ KULLANILDI

Mutasyonun son derece nadir olması nedeniyle araştırmacıların bugüne kadar riskin boyutunu belirlemesi oldukça zordu. Araştırmacılar bu nedenle, genetik araştırmalarda kullanılmasına izin verilen 23andMe verilerinden yararlandı.

Araştırmaya dahil edilen veri tabanında yaklaşık 10 milyon kişi bulunurken, bunların 3,37 milyonunun genetik bilgilerinin yanı sıra daha önce akciğer kanseri geçirip geçirmedikleriyle ilgili bilgiler de mevcuttu. Bu geniş veri seti, araştırmacıların nadir görülen mutasyon ile hastalık arasındaki ilişkiyi daha ayrıntılı biçimde incelemesine olanak sağladı.

Araştırmacılara göre ABD'de yaklaşık 15 bin kişiden biri bu mutasyonu taşıyor.

MUTASYON TEK BAŞINA KANSERE YOL AÇMIYOR

Uzmanlar, T790M mutasyonunun doğrudan kansere neden olmadığının altını çiziyor.

Mutasyon doğuştan geliyor ve aileler içinde kalıtsal olarak aktarılabiliyor. Araştırmacıların değerlendirmesine göre mutasyon, kişiyi kansere karşı daha hassas hale getiriyor; yaşamın ilerleyen dönemlerinde EGFR geninde meydana gelebilecek başka bir değişiklik ise kanser gelişimini tetikleyebiliyor.

EGFR geni, hücrelerin büyümesi ve bölünmesinde rol oynuyor. EGFR'de yaşam boyunca meydana gelen bazı mutasyonların akciğer kanserinin önemli sürücülerinden olduğu biliniyor.

GENETİK TARAMA GÜNDEMDE

Araştırmanın ortaya çıkardığı önemli sorulardan biri, bu mutasyonu taşıyan kişilerin düzenli akciğer taramasından geçirilip geçirilmemesi.

Özellikle yüksek risk grubundaki kişiler için bilgisayarlı tomografiyle düzenli tarama yapılmasının erken teşhis açısından faydalı olup olmayacağı araştırmacılar tarafından tartışılıyor. Ancak kimlerin test edilmesi gerektiği, taramanın hangi yaşta başlaması ve ne sıklıkta yapılması gerektiği konusunda henüz kesinleşmiş bir uygulama bulunmuyor.

Uzmanlara göre erken teşhis, genetik risk taşıyan kişilerde hastalığın daha erken aşamada yakalanmasına ve tedavi seçeneklerinin artırılmasına yardımcı olabilir.

Araştırma aynı zamanda akciğer kanserinin yalnızca sigarayla açıklanamayacağını da gösteriyor. ABD Ulusal Kanser Enstitüsü de sigaranın akciğer kanserlerinin çoğunda önemli bir rol oynadığını, ancak hiç sigara içmemiş kişilerin de hastalığa yakalanabildiğini belirtiyor.